Projet du génome 1000 décodé le génome


Projet 1000 Genome: Mega Genome Database pour aider à la recherche sur les maladies

Dans le cadre du projet international 1000 génomes, les chercheurs ont réussi à décoder les séquences génétiques de plus de 1000 personnes. Les données sont accessibles au public sur Internet dans une soi-disant «base de données de méga-gènes» et sont destinées à aider à la recherche sur des maladies telles que le cancer. Jusqu'à présent, l'ADN a été lu par des personnes appartenant à un total de 14 groupes de population.

De nombreuses maladies sont affectées par le matériel génétique Le projet 1000 génome est un projet de recherche international qui vise à créer un catalogue détaillé des variations génétiques humaines. Les scientifiques espèrent obtenir "des informations sur le développement de maladies génétiquement provoquées". En outre, "de nouvelles thérapies médicales pourraient être dérivées des résultats". Jusqu'à présent, l'ADN de 1092 personnes de 14 groupes de population a été séquencé, rapportent les chercheurs dans la revue "Nature". Ils placent beaucoup d'espoir dans les possibilités médicales que contient la "base de données de gènes Mega", dit-on. Ralf Sudbrak et Hans Lehrach du Max Planck Institute for Molecular Genetics (MPIMG) rapportent que de nombreuses maladies telles que le diabète ou le cancer seraient influencées par de nombreux gènes et facteurs environnementaux. En outre, des «différences génétiques entre les groupes de population individuels» pourraient être déterminées.

Selon leurs propres déclarations, la base de données du projet contient actuellement des données provenant de personnes du monde entier, jusqu'au continent australien. Les scientifiques écrivent: "C'est ainsi que les anomalies génétiques d'individus ou de groupes de personnes peuvent être évaluées dans le contexte des variations génétiques dans les différents groupes de population".

Le projet 1000 génome décode le matériel génétique Dans seulement 0,1% de l'ADN, les humains seraient différents les uns des autres. En conséquence, cette différence apparemment mineure est responsable du fait que certaines personnes souffrent d'une maladie et d'autres pas. La constitution génétique influence également l'efficacité des médicaments. Selon les chercheurs, la base de données génétiques permet «de rechercher ces différences complexes et de mieux les comprendre».

Plus de 100 chercheurs sont impliqués dans le projet, qui a débuté en 2008. "Pour la première fois, l'étude fournit une carte complète du génome humain, qui montre à quelle fréquence différentes variantes se produisent à un point spécifique du génome", rapporte Jan Korbel du Laboratoire européen de biologie moléculaire (EMBL) à Heidelberg. "L'enquête est élevée. valeur scientifique car elle nous aide à mieux comprendre le génome », ajoute le scientifique impliqué dans l'étude. La recherche biomédicale peut désormais s'appuyer sur une vaste source de données et de référence.

Lors de la recherche sur le cancer, la base de données pourrait être utilisée pour déterminer, par exemple, dans quelle partie des différences d'ADN entre les personnes en bonne santé et malades se produisent. En outre, les scientifiques pourraient identifier d'autres anomalies génétiques liées à des gènes médicalement pertinents ou à des changements génériques. De cette manière, de nouvelles connaissances sur les thérapies existantes et nouvelles pourraient être acquises. Cependant, tous les petits changements dans l'ADN ne sont pas associés à une maladie. Dans la plupart des cas, "de petits changements génétiques n'ont aucune conséquence".

La recherche pharmaceutique ne porte souvent que sur la constitution génétique des Européens ou des Américains. Un autre domaine d'application de la base de données génétiques est la recherche pharmaceutique et biomédicale. «Aujourd'hui, les nouveaux médicaments et thérapies sont principalement testés sur des Européens ou des Américains d'origine européenne», explique Jan Korbel. Les médicaments n'auraient pas nécessairement le même effet sur les Africains et les Asiatiques. Une variante génétique spécifique et fréquente pourrait influencer l'efficacité des médicaments C'est pourquoi il est si important de disposer de données séquentielles aussi globales que possible, ce qui aide les chercheurs à trouver à l'avance des indications de problèmes éventuels. "

En utilisant leurs méthodes de séquençage, les chercheurs peuvent enregistrer des variations qui ne se produisent que chez une personne de cent ans ou moins, par exemple. L'équipe scientifique a pu trouver des variations génétiques rares dans de petites régions, mais elle a pu détecter des écarts fréquents dans le monde entier. La recherche a montré que tout le monde possède des centaines de variantes de gènes rares qui influencent considérablement le travail des gènes, a déclaré le chercheur Gil McVean de l'Université d'Oxford en Angleterre. L'étude a déjà mis en contexte deux à cinq rares déviations génétiques.

Les cancers potentiels peuvent difficilement être identifiés comme un risque et les critiques mettent en garde contre des attentes trop élevées. Les scientifiques doivent également admettre que la lecture du matériel génétique ne fournit qu'une possibilité limitée de "prédire un risque de développer une maladie", comme ils l'écrivent dans la revue "Science Translational Medicine". Par exemple, un risque accru de cancer ne peut souvent pas être identifié car «il est rarement dans les gènes». Si le cancer est courant dans les familles, déchiffrer le génome entier ne peut pas aider car la plupart des types de cancer ne résultent pas de mutations cellulaires, mais plutôt de "style de vie, de facteurs environnementaux et d'erreurs génétiques accidentelles dans la division cellulaire", explique Kenneth Kinzler du Ludwig Center de Johns Hopkins Medical Institution.

La maladie d'Alzheimer et le diabète de type 1 ont pu être identifiés Néanmoins, plus de 75% des patients à risque ont pu être identifiés sur un total de quatre maladies. Selon l'équipe, cela inclut les maladies des artères coronaires chez les hommes pouvant entraîner une crise cardiaque, les maladies auto-immunes de la thyroïde (thyroïde hyperactive), le diabète de type 1 et la maladie d'Alzheimer.

Le projet de recherche n'est pas encore achevé. Bien que l'objectif réel du projet 1000 génomes ait déjà été atteint, les scientifiques veulent continuer et visent à séquencer 1500 autres des 12 nouvelles populations pour la prochaine phase du projet. Cela devrait permettre une recherche encore plus intensive à l'avenir. (ag)

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Image: Gerd Altmann, Pixelio

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